Organisateurs Professeur Jean CABANE et Docteur Nadia BELMATOUG
Sous la présidence du Professeur Thierry DEBORD
Secrétaires Généraux : Martine GAYRAUD et Jean-Marc ZIZA
Vendredi 18 mars 2011

Avec la collaboration des laboratoires Actelion, Genzyme-Orphan Europe, Pfizer et Shire

Prospectus de la journée

Brochure de la journée

MATINÉE

Accueil et présentation de la journée
Jean-Marc Ziza et Jean Cabane

Maladies neurologiques curables : hyperammoniémies, neurolipidoses, homocystinuries
Frédéric Sedel, Pitié-Salpétrière, Paris

Quels diagnostics de maladies rares héréditaires évoquer devant une hépato-splenomégalie, associée ou non à des cytopénies ?
Jérôme Stirnemann, Jean Verdier, Bondy

Acrosyndromes
Jean Cabane, Saint Antoine, Paris

Mucoviscidose
Stéphane Durupt, Centre Hospitalier Lyon Sud, Lyon

Signes cutanés évocateurs d’une maladie héréditaire chez l’adulte
Vanessa Leguy, Centre Le Bocage, Dijon

Problèmes oculaires rares héréditaires à révélation tardive
Antoine Brézin, Cochin, Paris

APRÈS – MIDI

Douleurs abdominales et porphyries
Jean-Charles Deybach, Necker, Paris

Nécroses osseuses et problèmes rhumatologiques rares
Nadia Belmatoug, Beaujon, Clichy

Muscles à problèmes rares
Patrick Cherin, Pitié-Salpétrière, Paris

Problèmes de reins
Olivier Lidove, Bichat, Paris

Conclusions
Jean Cabane